卡塔尔基因组学研究揭示了阿拉伯人口的关键历史和社会见解

　　

　　

　　卡塔尔的研究人员公布了一张阿拉伯和中东人口遗传结构的高分辨率地图，为该地区的人类历史和祖先模式提供了新的见解，这可能有助于解释当地的人类特征和疾病风险。

　　重要的是，卡塔尔的这项研究——今天发表在领先的科学杂志《自然通讯》上——揭示了阿拉伯半岛的古代人口在早期人类走出非洲的故事中扮演的角色比之前所理解的要重要得多。

　　由卡塔尔Sidra医学的Younes Mokrab博士和Khalid Fakhro博士领导的一个国际小组与卡塔尔基因组计划合作开发，这是对阿拉伯和中东人群遗传学的首次大规模分析。研究人员对生活在卡塔尔的6000多人的DNA进行了检测，并将他们的基因组与当今世界上其他人群的基因组以及古代DNA进行了比较。

　　了解这些特征不明显的人群的遗传学，可以打破精准医疗的障碍，从而解决中东血统人群特有的疾病风险。

　　这项研究揭示了关于阿拉伯人口的关键的、新颖的历史和社会见解:

　　大约在9万年前，早期非洲人发生了人口分裂，随后在30- 4.2万年前进一步分裂，产生了现代阿拉伯人、欧洲人和南亚人的祖先。这一观点得到了一项观察结果的支持，即在阿拉伯人群中，尼安德特人的DNA要比后来与古人类混合的人群少得多。

　　12-2万年前，阿拉伯祖先经历了多次分裂事件，产生了各种定居和贝都因社区与阿拉伯的干旱同时发生的。

　　通过将现代基因组与旧石器时代和新石器时代的各种古人类DNA进行比较。半岛阿拉伯人被发现是所谓的“基础欧亚”新石器时代农民和占据古代中东的狩猎采集者的近亲。

　　该研究发现了非常高的纯合子率，这可能是阿拉伯文化的部落性质的结果，这表明这个人群在发现新的疾病风险基因和自然的人类基因敲除方面是合适的。

　　Mokrab博士是卡塔尔基金会成员Sidra医学医学和人口基因组学实验室的负责人，也是卡塔尔威尔康奈尔医学基因组学助理教授，他说:“我们对6218个卡塔尔基因组进行了深入的遗传分析，利用了迄今为止中东地区最大的此类数据集。

　　“尽管卡塔尔人口规模相对较小，但我们发现了与欧洲、亚洲、非洲甚至南美洲有关的多种祖先。值得注意的是，我们发现了一个独特的半岛阿拉伯人群体，他们是所有现代中东人口中最古老的。这为我们对人类遗传多样性的了解提供了一个极好的补充。”

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　　Sidra Medicine首席研究官Khalid Fakhro博士补充说:“这项工作建立在卡塔尔人类基因组研究的巨大势头之上，使我们能够以前所未有的规模欣赏过去几千年来阿拉伯地区不同部落祖先的迷人轨迹。我们每天都在发现，现代卡塔尔是多元化阿拉伯世界的一个极好的代表，未来来自这个人口的发现将对世界各地数百万阿拉伯人的精准医疗产生巨大影响。”

　　这组科学家还分析了受试者的线粒体和Y染色体DNA，在阿拉伯男性中发现了新的制造者，支持了卡塔尔人在阿拉伯半岛的古代起源。研究小组成员、威尔·康奈尔大学纽约分校的人口遗传学专家安迪·克拉克教授说:“这是一项令人兴奋的里程碑式的努力，为研究中东人类祖先提供了前所未有的力量。这些数据将有助于形成我们对长期以来在世界研究中代表性不足的人群的疾病风险和病因的理解。”

　　这项研究的结果旨在成为向中东和阿拉伯世界人民提供基因组医学的基准。研究人员利用这些数据建立了一个参考小组来推算遗传变异，这是有史以来第一个专门针对阿拉伯人口的参考小组。预计它将补充现有资源，以增加在这些基本上未得到充分研究的人群中检测致病基因的能力。

　　卡塔尔基因组计划主任赛义德·伊斯梅尔博士说:“这是一项及时的研究，突出了全国基因组计划的力量，特别是在人类历史和多样性的交汇处，如卡塔尔。”

　　Sidra Medicine是卡塔尔的一个学术研究中心，专门从事治疗妇女和儿童以及在中东实施精准医疗。卡塔尔基因组计划——卡塔尔基金会研究、发展和创新的一部分——是卡塔尔的一项国家倡议，它生成了大型数据库，将全基因组测序和来自卡塔尔人口的其他组学数据结合起来，使研究人员能够做出突破性发现，并支持卡塔尔医疗保健的未来方向。